La medicina personalizzata rappresenta un allontanamento dall’approccio convenzionale ‘univoco’ all’assistenza sanitaria e pone l’accento su cure personalizzate e terapie mirate.
La medicina personalizzata si basa in genere su una chiara comprensione della storia, della dieta e dello stile di vita del paziente da parte degli operatori sanitari, ma le conoscenze genetiche potrebbero presto diventare uno strumento aggiuntivo prevalente.
Il test del Dna e la genomica funzionale hanno dimostrato infatti di migliorare notevolmente la comprensione delle malattie, dei meccanismi molecolari sottostanti e del potenziale dei trattamenti personalizzati.
In una recente intervista a Discovering True Health, Kashif Khan, fondatore di The Dna Company e autore di The DNA Way, ha condiviso un percorso di salute personale che sottolinea l’importanza della salute individuale e come il test del Dna possa essere uno strumento fondamentale per raggiungere un benessere ottimale.
Il signor Khan ritiene che la sua esperienza dimostri che la comprensione del proprio patrimonio genetico consente alle persone di fare scelte informate e di intraprendere azioni mirate attraverso la dieta, l’esercizio fisico e lo stile di vita per ottimizzare il proprio benessere.
Come Kashif Khan ha riscritto il suo stato di salute
All’età di 38 anni, il signor Khan si è trovato a combattere con una miriade di problemi di salute, tra cui depressione, psoriasi ed emicranie debilitanti.
Con frustrazione, non riusciva a trovare risposte o soluzioni che avessero senso per lui. La medicina convenzionale spesso forniva diagnosi e prescriveva pillole, ma non affrontava le cause sottostanti né offriva approcci personalizzati alla salute, ha affermato Khan.
Questa frustrazione ha dato il via alla sua ricerca di approfondimenti sulla propria biologia, che lo ha condotto in un viaggio alla scoperta di sé stesso. Il signor Khan ha scoperto una profonda connessione tra il suo codice genetico e i suoi problemi di salute. «Ho iniziato a capire che c’erano parti del mio codice genetico che non funzionavano correttamente», ha raccontato.
La rivelazione che ciò che funzionava per gli altri poteva non funzionare per lui è stata cruciale per lui.
Spinto dal desiderio di aiutare non solo sé stesso ma anche la sua famiglia, Khan ha intrapreso una missione per rendere accessibile a tutti un’assistenza sanitaria personalizzata basata sul Dna. Ha finanziato la ricerca e cercato risposte a domande alle quali non sapeva nemmeno che fosse possibile rispondere.
Una di queste domande era: «Quanti anni hai dentro?». Attraverso varie modalità scientifiche, il signor Khan ha iniziato a misurare la sua età biologica e ad apportare miglioramenti in base ai dati. A 38 anni, quando ha iniziato questo percorso trasformativo, la sua età biologica era di 43 anni. Oggi, a 43 anni, la sua età biologica è regredita a 33.
Il percorso di Kahn ha comportato un approccio multiforme, esaminando il modo in cui si esprime il suo Dna, valutando l’efficienza delle risposte del suo corpo alle sollecitazioni ambientali e misurando persino l’elasticità delle sue arterie.
Un esempio chiave del suo percorso è l’esplorazione del gene Gsdm1, responsabile della disintossicazione dell’intestino. A sua insaputa, il signor Khan era completamente privo di questo gene. Mentre la maggior parte delle persone filtra naturalmente le tossine dal flusso sanguigno dopo aver mangiato, il suo corpo non era in grado di svolgere questa funzione cruciale.
«Anni di vita cittadina, con cibi confezionati e inquinanti ambientali, avevano danneggiato il mio sistema», ha proseguito il signor Khan.
Tuttavia, non si è fermato all’identificazione del problema. Il signor Khan ha trovato modi innovativi per sostenere la salute del suo intestino e compensare la sua carenza genetica mediante scelte di stile di vita e di alimentazione. È stato questo tipo di approccio personalizzato a contribuire in modo determinante al miglioramento del suo benessere.
Indicazioni preziose sui bisogni dell’organismo
Khan ha sottolineato l’importanza di riconoscere che non esiste un approccio unico alla salute, all’alimentazione e all’esercizio fisico.
La genetica personale gioca un ruolo significativo nel modo in cui le diverse diete e scelte di vita influenzano le persone, ha precisato. Affrontando questi fattori a livello genetico, le persone possono acquisire conoscenze sul loro stato di salute ideale e potenzialmente ridurre la loro età biologica.
Alimentazione
Mentre alcune diete possono funzionare bene per alcune persone, potrebbero non dare gli stessi risultati per altre.
La nutrigenetica studia il modo in cui le variazioni genetiche di un individuo interagiscono con l’alimentazione per agire sulla salute e sulle malattie. Indaga sui livelli molecolari, cellulari e sistemici dell’interazione tra cibo e geni, che porta a risposte diverse alle diete in base alla composizione genetica.
Una revisione del 2020 pubblicata sull’International Journal of Molecular Science afferma che «è noto che diversi geni all’interno del nostro genoma influenzano il metabolismo dei nutrienti». Questi geni chiave regolano principalmente il metabolismo dei lipidi, l’adipogenesi, il metabolismo dei carboidrati, il bilancio energetico e i ritmi circadiani.
«Esistono esempi ben documentati di interazioni nutrigenetiche clinicamente significative», osserva la revisione.
Ad esempio, il gene della massa grassa e dell’obesità, noto anche come gene Fto, è un gene che è stato associato alla regolazione del peso corporeo e all’obesità. Specifiche alterazioni del gene Fto, come il tipo rs9939609 Aa, sono collegate a una maggiore probabilità di sviluppare obesità.
Tuttavia, la revisione sottolinea come sia stato dimostrato che cambiamenti nello stile di vita, come l’esercizio fisico o la riduzione dell’apporto energetico, possono modificare questa predisposizione genetica all’obesità e ad altre malattie non trasmissibili.
«Possiamo essere particolarmente orientati all’individuo quando si tratta di dieta e alimentazione. Se si intende fare un cambiamento importante, bisogna prestare attenzione. Se non funziona più, probabilmente non è in linea con la vostra genetica», ha suggerito il signor Khan. «Le prove e gli errori alla fine funzionano. Ma è un tempo notevole da investire in qualcosa per cui si potrebbe trovare subito la risposta giusta; conoscere la propria persona rende la vita molto più facile. In questo modo si escludono le congetture».
Nella sua ricerca e nel lavoro con la squadra olimpica femminile statunitense, Khan ha raccontato di aver riscontrato una notevole variabilità nei risultati tra atleti che, in apparenza, seguono regimi di allenamento identici. Ci sono stati casi in cui il corpo di due atlete ha risposto in modo diverso, nonostante entrambe si siano allenate in modo rigoroso e abbiano dedicato le stesse ore e gli stessi sforzi. Perché?
La risposta è nei nostri ormoni, sostiene Khan. Gli ormoni svolgono un ruolo importante nel determinare le risposte del nostro corpo e, nel mondo degli atleti d’élite, queste distinzioni diventano ancora più critiche.
Un caso di cui ha parlato Khan ha messo in luce il potere della nutrizione personalizzata.
«Abbiamo lavorato con una donna culturista che ha seguito una dieta a basso contenuto di carboidrati con l’obiettivo di ottenere un fisico magro bruciando i grassi», ha ricordato il signor Khan. «Si sentiva malissimo».
Dopo aver esaminato la sua genetica, hanno scoperto che era geneticamente predisposta a un efficiente metabolismo dei carboidrati. Il suo corpo prosperava con i carboidrati, utilizzandoli come eccellente fonte di energia, prosegue Khan, e il suo patrimonio genetico indicava anche un’eccezionale risposta insulinica.
Una volta che la bodybuilder ha modificato la sua dieta per allinearsi al suo profilo genetico, incorporando un livello ottimale di carboidrati, ha iniziato a prosperare di nuovo.
Integrazione
Khan ha inoltre illustrato come il test del Dna possa fornire preziose indicazioni sul fabbisogno di vitamine e nutrienti dell’organismo, con particolare attenzione alla vitamina D.
Ha spiegato che 2.000 geni del nostro genoma necessitano della giusta quantità di vitamina D per esprimersi e funzionare correttamente, il che ci fa capire la sua importanza nella nostra biochimica.
Khan ha analizzato il percorso metabolico della vitamina D e ha evidenziato tre geni chiave responsabili di diverse fasi: Siptu (attivazione), Gc o Vdb (trasporto) e Vdr (legame con il recettore). L’efficacia di questi geni può variare, il che porta a raccomandazioni diverse per l’assunzione di vitamina D in base al proprio profilo genetico.
Attività fisica
Il test del Dna può anche essere utile per determinare le routine di esercizio più efficaci per le persone, afferma Khan.
«È noto che gli individui variano nelle loro risposte ad allenamenti simili: dalla mancanza di risposta adattativa al sovraccarico estremo», si legge in una revisione del 2016 pubblicata sulla rivista Biology of Sport.
«Studi recenti hanno dimostrato che persone con gli stessi genotipi rispondono in modo simile agli esercizi rispetto a quelle con genotipi diversi, il che indica che alcuni geni giocano un ruolo chiave nella determinazione delle differenze individuali nella risposta alle attività fisiche».
Gli autori hanno sottolineato che questo tipo di comprensione genomica aiuterà a individuare gli individui che reagiranno positivamente o negativamente a diversi tipi di esercizio, migliorando l’efficacia e la sicurezza dei programmi di allenamento. Questo include la previsione accurata di risultati come la perdita di peso e il miglioramento della salute, prevenendo al contempo potenziali problemi come il sovraffaticamento, le lesioni, le patologie cardiache e la morte improvvisa.
In un esempio specifico, Khan ha raccontato la storia di un giocatore della National Hockey League che aveva problemi di recupero e di prestazioni. Attraverso l’analisi genetica, hanno scoperto che il giocatore aveva variazioni genetiche che influivano sulla funzione mitocondriale e sulla sintesi del perossido di idrogeno, rendendolo inadatto all’allenamento cardiovascolare ad alta intensità.
L’adattamento del regime di allenamento e l’introduzione di integratori appropriati lo hanno aiutato a prosperare negli allenamenti basati sulla forza, migliorando le prestazioni e il recupero.
Come il test del Dna può offrire approfondimenti sui disturbi dell’umore
I disturbi dell’umore, che comprendono condizioni come l’ansia e la depressione, colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Questi disturbi possono essere debilitanti e influire sul benessere emotivo, sulle relazioni e sulla qualità della vita in generale.
Sebbene la dieta e lo stile di vita abbiano un effetto generale su queste condizioni, anche la genetica gioca un ruolo. Comprendere le basi genetiche di queste condizioni può fornire quindi indicazioni preziose per la loro gestione e il loro trattamento, secondo Khan.
Al centro delle nostre esperienze emotive ci sono sostanze neurochimiche che regolano il nostro umore, le emozioni e le risposte a vari stimoli, ha spiegato. Queste sostanze neurochimiche, tra cui la serotonina, la dopamina e la noradrenalina, svolgono una funzione strategica nel determinare il modo in cui percepiamo il mondo e reagiamo ad esso.
Eppure, non tutti rispondono a queste sostanze chimiche nello stesso modo, ed è qui che entra in gioco la genetica, afferma Khan, citando il gene dell’adrenocettore alfa-2B (Adra2b), noto per il suo ruolo nel determinare l’efficienza della risposta alla noradrenalina.
La noradrenalina, nota anche come norepinefrina, è un neurotrasmettitore che esercita un effetto cruciale sulla risposta «combatti o fuggi» del corpo, influenzando il modo in cui elaboriamo e ricordiamo gli eventi emotivi. Le persone con alcune varianti genetiche di Adra2b possono essere più inclini a ricordare e rivivere le esperienze emotive, il che porta potenzialmente allo sviluppo di condizioni come il disturbo da stress post-traumatico, ha dichiarato Khan.
Al contrario, alcune persone non sperimentano questo richiamo emotivo accentuato e le loro reazioni possono apparire come distaccate o indifferenti. Non si tratta di persone insensibili, ma di persone che, pur provando emozioni sul momento, faticano a ricordarle.
Superare il vittimismo con il potere della consapevolezza di sé
L’approccio di Khan ai disturbi dell’umore prevede di passare dal vittimismo alla consapevolezza di sé. Comprendendo le proprie predisposizioni genetiche e riconoscendo i propri punti di forza e le proprie vulnerabilità, le persone possono riacquistare un senso di responsabilità nei confronti del proprio benessere emotivo.
Le persone non dovrebbero incolpare esclusivamente gli eventi passati per il loro attuale stato emotivo. Dovrebbero invece comprendere che la loro percezione del mondo è influenzata dalle loro predisposizioni genetiche, sostiene Khan.
Questo cambiamento di prospettiva può essere fortificante e aiutare le persone a riformulare le debolezze percepite come punti di forza.
Garantire la privacy dei dati genetici: cosa bisogna considerare
Il panorama dei test genetici si è evoluto negli ultimi anni, offrendo preziose informazioni sulla salute e sull’ascendenza delle persone. Tuttavia, con l’aumento della popolarità del test del Dna, sono aumentate anche le preoccupazioni relative alla riservatezza dei dati genetici sensibili.
È fondamentale essere accorti nella scelta dell’azienda che esegue il test del Dna per salvaguardare la privacy delle informazioni genetiche. Una delle principali preoccupazioni emerse riguarda i modelli commerciali adottati da molte società di test genetici.
I test genetici, a differenza delle analisi del sangue di routine o di altre valutazioni mediche, vengono in genere eseguiti una sola volta nella vita, ha dichiarato Khan. Questo rappresenta una sfida per le aziende che cercano flussi di entrate ricorrenti. Di conseguenza, molte aziende di test genetici vendono le nostre informazioni genetiche, privilegiando i profitti rispetto ai risultati di salute personalizzati.
Quando ci si sottopone a test genetici con queste società, si può inconsapevolmente firmare accordi che consentono la vendita dei propri dati genetici. Alla luce di queste preoccupazioni, è consigliabile avvicinarsi ai test genetici con cautela. Tuttavia, è importante riconoscere che non tutte le aziende seguono questo modello basato sui dati.
Quando si prendono in considerazione i test genetici, è bene fare le dovute ricerche e scegliere un’azienda affidabile che tenga conto della privacy e si concentri sul miglioramento del vostro benessere, secondo quanto consiglia il signor Khan.
Articolo in lingua inglese: DNA Testing: Unlocking the Genetic Code of Personalized Medicine and Longevity
